Bu hastalığın en değerli bulgusu morarma olup, hastaların bir kısmında doğduğunda fark edilir. Birtakım hastalarda ise doğduğunda morarma yoktur, aylar içinde yavaş yavaş ortaya çıkar. Ayrıyeten 1 yaşına hakikat parmak uçlarında kalınlaşma bulgulara eklenebilir. Nadiren hastalığın hafif formlarında morarma hiç görülmeyebilir.
Bebekte birinci dikkati çeken, dudaklarında aylar içinde giderek artan morarma oluşmasıdır. Morarma ağlama sırasında daha da barizleşir. Bebekte, birkaç aydan sonra morarma ve bayılma atakları başlayabilir. Bilhassa uykudan uyandıktan sonra yahut ağlamayı izleyerek bebeğin renginde bariz yoğunlaşma, devamlı ağlama, huzursuz olma, derin nefes alma, hafif dalgınlaşma yahut ağır durumlarda tam bayılmaya kadar giden derecelerde şuur değişiklikleri ortaya çıkar.
Şayet bu türlü bir durum başlamışsa, çabucak çocuk kalp hastalıkları uzmanı bilgilendirilmelidir. Bu atakları engellemek için gözetici ilaç başlanır, ilaç kâfi olmazsa ameliyat gerekli olabilir.
