- Vücudumuzdaki Beyaz Lekeler Nörolojik Bir Hastalığın Belirteci Olabilir mi?
İnsanın cildinde birçok leke görülebilir. Bunların birden fazla suçsuz ve zararsızdır. Benler, cilt hastalıkları ve doğuştan gelen birtakım doğum lekeleri (mongol lekesi, vampir ısırığı, hemanjiomlar, milia, vb) ciltte görülebilmektedir. Birtakım doğumsal lekeler ise bir hastalığın belirteci olabilmektedir.
Çocuk Nöroloji pratiğinde birçok cilt bulgusu gösteren hastalık vardır. Bunlara nörokutanöz hastalıklar denilmektedir. Bunlardan beyaz ve sütlü kahve lekeler en sık karşılaşılanıdır. Muhakkak bir beyin hastalığına da işaret ederler. Ciltle beyin ne alaka!!! Nasıl yani derideki leke beyin hastalığı!!!! Evet. Katiyen gerçek. Cilt hastalığı ile beyin hastalığı çok yakın bağlıdır. Zira daha anne rahmine döllenmiş yumurta düştükten 2-3 hafta sonra insan taslağı 3 katlı sandiviç görünümündedir. Bu üç katmandan birisine ektoderm ismi verilmektedir. Ektodermden hudut sistemi yani beyin, beyincik, hudut hücreleri, tırnak, diş, saç ve cilt gelişmektedir.
Demek beyinsel bir hastalığı olan bir beşerde cilt bulguları yanında tırnak, diş ve saçta da değişiklik olabilmektedir. Çok değişik değil mi?
- Vücuttaki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Beyaz Lekelerin Özelliği Nedir?
Beyaz lekeler Tüberoskleroz denilen bir hastalığın bir bulgusudur. Tüberküloz değil. Hastalar isim benzerliğinden daima karıştırırlar. Bu hastalık genetik geçişli bir hastalıktır (otozomal dominant kalıtılmakta). 1/6000-1/10000 canlı doğumda bir görülmektedir. Bazan sülalede bu türlü bir hastalık olmayabilir (hastaların yaklaşık 2/3’ü spontan mutasyon ile oluşmaktadır). TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar sonucunda hamartin ve tüberin kompleksinin işlevi bozulmakta ve rapamisinin göğüslü maksadı (mTOR) sinyal yolundaki inhibitör tesiri bozulduğu için klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.
Tuberosklerozda bedenin rastgele bir yerinde çok küçük boyutlardan çok büyük boyutlara kadar değişebilen boyutlarda hipopigmente cilt bulguları olmaktadır. Hastaların %80-90’ında bu bulgu vardır. Ailelerin birden fazla bu lekeleri fark etmeyebilirler. Bazan bacak gerisinde bazan gövde cildinde çok soluk olabilir. Yaz aylarında güneşin cildi karartması ile daha besbelli ve göze görünür hale gelirler. Tuberoskleroz neredeyse her organı etkileyebilen bir nörolojik hastalıktır. Kalbi etkileyerek kalpte et modülü (rabdomyom), tırnaklarda etlere (subungual fibroma), dişlerde mine bozukluklarına, beyinde tümörlere neden olabilmektedir.
- Vücuttaki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Sütlü kahve (cafe au lait lekeleri) Lekelerin Özelliği Nedir?
Bu lekelerde sütlü kahverenginde olmaktadır. Bir çocuğun bedeninde altıdan fazla olması hastalık açısından kıymetlidir. Bu lekelerde etrafı sistemsiz değişik büyüklüklerde olabilmektedir. Birtakım hastalarda kasıklarda ve koltuk altlarında çillenmeler formunda görülebilmektedir. Ekseriyetle Nörofibromatozis denilen hastalığın bulgusudur. Bu hastalıkta hem cildi hem de beyni ve hudut sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık genetik olarak babadan geçebileceği üzere birinci kere çocuğunuzda çıkmış olabilir. Tuberoskleroz üzere her organı etkileyebilir.
- Tuberoskleroz ve Nörofibromatozis Hastalıkları Epilepsiye Neden Olabilirler mi?
Evet neden olabilirler. Lakin kural değildir. Her türlü epilepsiye neden olabilirler. Bilhassa Tuberosklerozis West Sendromu dediğimiz epilepsiye neden olmaktadır. Birçok hasta nöbet geçirir. Tabibin muayenesi esnasında tuberoskleroz hastalığı olduğu ortaya çıkar. West Sendromu bebeklik periyodunun epilepsisidir. Çoklukla öne yanlışsız nadiren geriye yahut her iki formunda atılmalar ile karakterizedir. Bu atılmalara infantil spazm denilir. İnfantil spazm ismi üzerinde bir spazm yani sancı üzere bir durumdur. Aslında bilmeyen bireyler tarafından gaz sancısı zannedilebilir. İnfantil spazmın özelliği atılma olması sonrasında ağlama biçiminde olmasıdır. Bazan bebeğin yüzünde kızarma, terleme üzere bulgular olabilir. Bu nöbet çeşidi birinci başladığında günde onlarca yüzlerce sefer olabilir. Bu nöbet çeşidi çok tehlikelidir. Zira çocuğun zekasını yemektedir. Hasta
EEG aygıtına bağlandığında beyin dalgaları allak bullaktır. Beyinde elektriksel bir kaos vardır. Bebeklerde nöbetler başladıktan sonra aslında algılamada bozulma başlar. İşitmez, duymaz üzeredirler. Gülen bebek gülmez olur. Huzursuz ve daima ağlayabilir.
Sonuç olarak, bedendeki beyaz ve kahverengi üzere lekeler nörolojik bir hastalığın belirteci olabilir. Bu nedenle bir çocuk nöroloji uzmanının görmesi, tetkik ederek takibe alması elzemdir.
